SenseToKnow라고 불리는 이 앱은 분석된 데이터의 품질, 결과의 신뢰도, 테스트한 아동이 자폐증 스펙트럼에 있을 확률을 평가하는 점수를 제공한다. 결과는 완전히 해석 가능하다. 즉, 어떤 행동 지표가 결론을 도출했는지, 그 이유는 무엇인지 정확하게 설명한다.

이 능력은 의료 서비스 제공자에게 전체 평가 및 개입을 위해 의뢰된 아동에게서 무엇을 찾고 고려해야 하는지에 대한 자세한 정보를 제공한다. SenseToKnow의 사용 용이성과 하드웨어 제한이 없음은 성별, 민족, 인종 전반에 걸쳐 입증된 정확성과 결합되어 자폐증 검사를 모든 환경, 심지어 아동의 집에서도 실시할 수 있도록 함으로써 자폐증 조기 진단 및 개입에 있어 알려진 불균형을 제거하는 데 도움이 될 수 있다.

"자폐증은 다양한 행동을 특징으로 하며, 스펙트럼에 있는 모든 어린이가 그 행동을 모두 동일하게 또는 전혀 나타내지는 않다."라고 듀크 대학교 자폐증 및 뇌 발달 센터 소장인 제랄딘 도슨(Geraldine Dawson)은 말한다. 그는 네이쳐메디신(Nature Medicine)에 발표된 연구의 저자이다. "이 선별 도구는 자폐증에서 발견되는 복잡성과 가변성을 보다 정확하게 반영하는 광범위한 행동을 포착한다."

앱에서 자폐증 바이오마커 찾기

최근 연구에서는 임상 환경에서 자폐증을 진단하는 데 도움이 될 수 있도록 특별히 고안된 영화에 반응하여 어린이의 눈 움직임을 추적함으로써 유망한 결과를 보여주었다. SenseToKnow는 얼굴 표정, 시선 패턴, 머리 움직임, 깜박임 속도와 같은 더 넓은 범위의 행동을 감지한다고 연구원들은 말한다. 또한 운동 능력의 지연은 자폐증의 초기 징후 중 하나이기 때문에 운동 능력과 기술을 평가하기 위한 화면 버블 터뜨리기 게임도 포함되어 있다.

이 앱은 태블릿에 있는 거의 모든 센서를 사용하여 어떤 종류의 보정이나 특수 장비 없이도 어린이의 반응을 측정하고 특성화한다. 그런 다음 AI를 사용해 아이의 반응을 분석해 아이가 자폐증 진단을 받을 가능성을 예측한다.

"우리가 만든 AI는 각 어린이의 바이오마커를 인구 수준에서 자폐증을 나타내는 정도와 비교한다."라고 전기 및 컴퓨터 공학 교수이자 공동 저자인 기예르모 사피로(Guillermo Sapiro) 연구실에서 근무하는 박사 과정 학생인 샘 페로촌(Sam Perochon)은 말한다. "이를 통해 도구는 다른 선별 검사에서 놓칠 수 있는 행동을 포착하고 특정 어린이에게 가장 흥미롭고 가장 예측 가능한 바이오마커가 무엇인지 보고할 수 있다."

AI 도구는 앱이 포착할 수 있는 데이터의 품질과 자체 분석에 대한 신뢰도 수준 모두에 대한 점수를 제공할 수 있다. 연구원들은 두 가지 모두 새로운 기능이라고 생각한다.

"이것은 혈액 검사에 신뢰할 수 있는 결과를 생성할 만큼 충분한 양의 샘플이 없는지 알아야 하는 것과 마찬가지로 의료 서비스 제공자가 알아야 할 중요한 측면이다."고 사피로 및 페로촌과 함께 연구 분석을 공동 주도한 듀크의 전기 및 컴퓨터 공학 연구 조교수 마티아스 디 마르티노(Matias Di Martino)는 말한다.

홈 스크리닝

연구를 위해 연구자들은 소아과 방문 동안 475명의 어린이에게 SenseToKnow를 투여했으며 그 중 49명은 자폐증 진단을 받았고 98명은 자폐증이 없는 발달 지연 진단을 받았다. 이 앱은 자폐증 감지 민감도가 87.8%로 나타났다. 이는 자폐증이 있는 대부분의 어린이를 정확하게 식별했다는 의미이다. 특이도(음성 검사를 받은 자폐증이 없는 아동의 비율)는 80.8%였다.

전반적으로, 앱을 사용하여 자폐증 양성 반응을 보인 참가자들은 이후에 자폐증 진단을 받을 확률이 40.6%였다. 이에 비해 표준 부모 설문지를 사용하여 양성으로 선별한 어린이 중 약 15%만이 나중에 자폐증 진단을 받는다. 앱과 표준 설문지를 결합하면 양성 검사를 통해 나중에 진단을 받을 확률이 63.4%로 높아졌다. 즉, 어려움을 겪고 있는 어린이의 수가 더 적다는 의미이다.

미국 소아과 학회에서는 모든 유아가 18개월과 24개월에 자폐증 검사를 받을 것을 권장한다. 그러나 부모 신고에만 의존하는 현재의 선별 방식이 실종 아동이라는 우려가 제기됐다. 특히 유색인종 소녀와 어린이들은 종종 그리워진다.

SenseToKnow의 자폐증 감지 능력은 성별, 인종, 민족이 다른 어린이들에게서도 유사했다. 연구자들은 디지털 심사 도구가 부모 보고를 대체할 것이라고는 생각하지 않지만, 격차를 줄이는 데 도움이 되는 객관적인 도구로 주관적 설문지를 보강하는 것이 중요하다고 믿는다.

"모든 환자가 의사에게 갈 때와 마찬가지로 의사는 환자가 겪고 있는 상황에 대해 설명하는 것을 듣는다. 또한 온도계 및 기타 객관적인 테스트를 사용하여 다음 단계를 안내하고 추가 평가를 위한 의뢰에 대한 추가 정보를 제공한다."라고 도슨은 말한다. “자폐증에는 이런 객관적인 검사가 빠졌다.”

연구진은 현재 부모가 집에서 앱을 전달하는 연구를 진행하고 있다. 그들은 이 앱이 조기 개입 프로그램 내에서 어린이의 진행 상황을 측정하고 그러한 프로그램의 효과를 연구하는 데에도 유용할 수 있기를 바란다.

도슨은 “의료 서비스 제공자 사이에는 아동이 자폐 스펙트럼에 있을 수 있다는 모든 잠재적 징후를 알고 인식할 수 있는 광범위한 전문 지식이 있다.”고 말한다. "이 앱은 임상의가 아동에게 도움이 필요한 영역에 집중하고 강점이 있는 영역을 식별하는 데 도움이 될 수 있다."

국립 보건원(NICHD 자폐증 연구 프로그램 우수 센터, 시몬스 재단, 국립 과학 재단, 국방부)이 이 작업을 지원했다.

출처: 듀크대학교