지난 봄, 코로나19와의 경쟁에서 23andMe는 모든 사람의 마음에 대한 질문에 답하기 위해 야심 찬 연구를 시작했다. 누가 병에 걸리거나 매우 아프게 될까?

그리고 23andMe 그들은 유전적 요인을 찾았다.

지난주에 답변을 받았다. ABO라는 유전자에 의해 결정되는 O형 혈액형을 가진 사람들은 코로나19 양성 반응을 보일 가능성이 적다. 면역 체계 및 기타 생물학적 과정과 관련된 유전자로 가득 찬 게놈의 또 다른 부분은 일부 사람들이 인공 호흡기를 사용하는 반면 다른 사람들은 기침을 거의 안 하는 이유일 수 있다.

결과는 흥미롭다. 그러나 그것은 23andMe가 그들에게 어떻게 도달했는지 압도적이다. 단 1년 만에 이 연구는 감염에 대한 취약성을 알릴 수 있는 유전자의 단서를 찾기 위해 백만 명 이상의 사람들을 모았다. 이전에는 과학자들이 꿈꿔 왔던 규모이다. 이 연구를 주도한 Adam Auton 박사는 질병과 관련된 유전자를 채굴할 때 "규모가 가장 큰 문제"라고 말했다.

즉, 소비자 유전학은 크기와 속도 측면에서 이러한 "유전자 사냥"연구에 대한 기대치를 빠르게 변화시키고 있다. 23andMe의 경쟁자인 Ancestry는 처음 2주 동안 수십만 명의 사람들이 참여하는 코로나19의 유전학 연구를 시작했다. 이러한 방대한 데이터 세트, 특히 다양한 조상의 사람들로부터 수집된 데이터 세트는 다음 전염병이나 기타 질병에 대처하는 데 도움을 주기 위해 우리의 유전 청사진에 대한 강력한 라이브러리를 구축한다.

그들은 무엇을 했을까?

이 팀은 GWAS 또는 게놈 차원의 연관 연구라고하는 빅데이터 분석 기술에 의존했다. 유전학을 분석하고 특정 질병과 관련된 DNA 사슬의 일부를 찾는 데 널리 사용되는 방법이다.

좀 더 설명하자면, 유전자는 일반적인 역할을 훼손하지 않으면 서 글자를 한 번만 바꿀 수 있다. 그러나 DNA 문자 교환은 눈 색깔, 혈액형, 알츠하이머 또는 자폐증에 걸릴 가능성, 바이러스 감염을 얼마나 잘 막을 수 있는지 등의 결과를 가져올 수 있다. SNP라고하는 유전자에 대한 이러한 미묘한 변화 (단일 뉴클레오티드 다형성)은 23andMe가 DNA 키트를 분석할 때 스캔하는 것이다.

이것이 GWAS가 들어오는 곳이다. DNA 문자 변경이 질병과 관련이 있는지 확인하기 위해 데이터를 처리한다. 충분한 데이터가 있으면 GWAS는 우리를 감염에 취약하게 만드는 유전 물질의 일부를 찾아 낼 수 있다. 매우 강력한 기술이지만 완벽하지는 않다. 기계 학습과 마찬가지로 GWAS는 여러 민족과 유전적 배경을 가진 사람들의 대규모 데이터 세트가 필요하다는 점이 있다.

23andMe는 확실히 방대한 데이터베이스를 가지고 있다. 2020년 4월, 코로나19가 전국을 휩쓸기 시작하면서 23andMe 팀은 바이러스의 지리적 흐름을 따라 고객을 지역 타겟팅하고 코로나19 연구에 모집했다. 이 형식은 주로 온라인 설문지를 사용하는 회사의 이전 연구 노력과 비슷했지만 이번에는 유행병에 맞게 조정되었다.

질문은 연령, 사회 경제적 지위, 인종 등 인구 통계에서 코로나19에 대한 구체적인 질문까지 다양했다. 예를 들어, 진단을 받았는지, 입원했는지, 호흡 및 기타 요인을 평가한 방법이 있다.

전체적으로 약 105만 명의 23andMe 고객이 이 연구에 응답했으며 15,000명이 넘는 사람들이 코로나19로 진단을 받았으며 1,100명이 이 질병으로 입원했다고 보고했다. 후자의 그룹이 특별히 연구에 추가되었기 때문에 데이터가 설문지에 답할 수 있는 사람들, 즉 비교적 경미한 감염을 가진 사람들에게 너무 왜곡되지 않도록 했다. 이것은 연구가 코로나19 응답의 전체 스펙트럼을 포함한다는 것을 보장한다.

혈액형 연결고리

수백만 개의 데이터 포인트로 무장한 팀은 유전자 변이가 사람이 코로나19에 얼마나 쉽게 감염되고 질병이 얼마나 심각하게 진행되는지를 바꿀 수 있는지 물었다.

특히 강력한 연결 고리가 나타났다. 사람의 혈액형을 결정하는 유전자이다. 분석에 따르면 ABO 유전자는 누군가가 코로나19에 대해 음성 검사를 할 가능성과 밀접하게 관련되어 있다. 사람의 혈액형은 단일 유전자의 변이에 의해 결정된다. 연구팀은 O형 혈액형이 예상보다 감염에 대해 양성 반응을 보일 가능성이 적다는 사실을 발견했다. 이는 반드시 혈액형이 질병에 대해 더 보호할 수 있다는 것을 입증하지는 않지만 시사한다.

사이비 과학처럼 들리지만 유전자는 HIV-1과 같은 '큰 나쁜 것'을 포함하여 사람의 질병에 대한 감수성에 큰 영향을 미친다. 예를 들어, 특정 유전 유형은 사람을 HIV-1 및 AIDS에 자연적으로 면역시킨다. 특정 유전형이 새로운 바이러스에 어느 정도 취약 할 수 있다는 가설도 합리적이다.

23andMe의 발견은 질병에 대한 혈액형 취약성을 시사하는 초기 연구를 확인했다. 2020년 6월 오슬로대학 병원의 Tom Hemming Karlsen 박사는 O형 혈액형에 대한 보호 효과를 발견했지만 샘플은 훨씬 적고 이탈리아와 스페인의 사람들에게만 있었다. "그들은 우리 데이터가 모호하게 암시할 수 있는 것이 무엇인지 더 명확하게 한다."고 그는 말했다.

이 연구는 또한 사람의 코로나19 중증도와 상관 관계가 있는 3번 염색체 유전자 코호트를 확인했다. 즉, 병원에 입원하여 호흡 문제를 경험할 가능성이 있다. 이 위치에 있는 몇 가지 유전자는 면역 체계와 관련이 있으며“특히 작용 메커니즘이 무엇인지 확인하기위한 작업이 진행 중”이라고 연구 저자인 Janie Shelton 박사가 말했다.

새로운 연구에서 특히 눈에 띄는 것은 다양성이다. GWAS 연구는 종종 유럽 혈통의 사람들을 대상으로 수행되며, 이러한 결과를 아프리카 또는 아시아 혈통과 같은 다른 인구로 추정할 수 있는지 여부는 여전히 공중에 있다. 새로운 연구는 아직 미국의 다양성을 반영하지 않지만 흑인 (거의 3%) 또는 라틴계 (약 11%)로 확인된 사람들의 "상당한"수를 가지고 있다. 맥락을 들어, 일반 미국 인구 중이 두 그룹의 대표는 각각 약 13%와 18%이다.

이를 통해 팀은 조상이 다른 사람들 그룹 간의 유사점을 볼 수 있었다. 혈액형은 모든 인종 그룹에서 나타났으며, 과학자들이 여전히 이해해야 하는 배경과 관계없이 특히 강력한 유전적 연결을 암시한다. 또한 연구팀은 성별, 사회 경제적 지위, 비만 등 코로나19의 비유전적 위험 요소도 조사했다.