약물 내성 국소 피질 이형성증(FCD) 사례에서 이상이 발생하는 위치를 밝히는 알고리즘을 만들기 위해, 간질의 주요 원인인 MELD(다기관 간질 병변 감지 프로젝트 Multicentre Epilepsy Lesion Detection project)는 22개 국제 간질 센터에서 가져온 1,000개 이상의 환자 MRI 이미지를 분석했다.

FCD는 비정상적으로 발달하여 종종 약물 내성 간질을 유발하는 뇌 영역이다. 일반적으로 수술이 치료에 사용되지만, FCD에 대한 MRI 스캔이 정상으로 나타날 수 있기 때문에 MRI에서 병변을 찾는 것은 의사에게 지속적인 문제이다.

과학자들은 뇌 전체에 걸쳐 약 300,000개의 위치를 활용하여 피질/뇌 표면의 두께 또는 접힌 정도와 같은 MRI 스캔을 사용하여 피질 특징을 측정하는 알고리즘을 개발했다. 이후 전문 영상의학과 전문의들은 패턴과 특성에 따라 FCD를 가지고 있거나 건강한 뇌를 가진 사례를 알고리즘의 훈련 데이터로 분류했다.

Brain 저널에 발표된 결과에 따르면 알고리즘은 코호트(참가자 538명)의 67% 사례에서 FCD를 식별하는 데 성공했다.

이전에는 개인 중 178명이 MRI 음성 판정을 받았으며 이는 방사선 전문의가 이상을 감지할 수 없음을 의미한다. 그러나 MELD 알고리즘은 이러한 경우의 63%에서 FCD를 감지할 수 있었다.

이는 의료 전문가가 뇌 스캔에서 이상을 식별할 수 있는 경우 이를 제거하는 수술을 통해 치료법을 제공할 수 있기 때문에 특히 중요하다.

공동 제1저자인 Mathilde Ripart(UCL Great Ormond Street 아동 건강 연구소)는 다음과 같이 말했다. MELD 알고리즘이 어떻게 예측을 했는지 의사들에게 보여주는 것은 그 과정의 필수적인 부분이었다.”

공동 선임 저자인 Konrad Wagstyl 박사(UCL Queen Square Institute of Neurology)는 다음과 같이 덧붙였다. “이 알고리즘은 간질을 앓고 있는 어린이와 성인에서 이러한 숨겨진 병변을 더 많이 찾는 데 도움이 될 수 있으며 더 많은 간질 환자가 뇌 수술을 고려할 수 있도록 한다. 간질을 치료하고 인지 발달을 향상시킬 수 있다. 영국에서는 연간 약 440명의 어린이가 간질 수술의 혜택을 받을 수 있다.”

세계 인구의 약 1%가 빈번한 발작을 특징으로 하는 심각한 신경학적 상태 간질을 앓고 있다.

영국에서는 약 600,000명이 영향을 받습니다. 대부분의 간질 환자는 약물 치료를 받을 수 있지만 20-30%는 약물에 반응하지 않는다.

간질 조절 수술을 받은 소아의 경우 FCD가 가장 흔한 원인이고 성인의 경우 세 번째로 흔한 원인이다. 또한, MRI 스캔에서는 발견할 수 없는 뇌의 이상이 있는 간질 환자 중 FCD가 가장 흔한 원인이다.

공동 제1저자인 Hannah Spitzer 박사(Helmholtz Munich)는 “우리 알고리즘은 수천 건의 환자 MRI 스캔에서 병변을 감지하는 방법을 자동으로 학습한다. 다양한 유형, 모양, 크기의 병변은 물론 이전에 방사선 전문의가 놓쳤던 많은 병변을 안정적으로 감지할 수 있다.”고 말했다.

공동 선임 저자인 Sophie Adler 박사(UCL Great Ormond Street Institute of Child Health)는 다음과 같이 덧붙였다. “우리는 이 기술이 현재 놓치고 있는 간질 유발 이상을 식별하는 데 도움이 되기를 바란다. 궁극적으로 더 많은 간질 환자가 잠재적으로 치료 가능한 뇌 수술을 받을 수 있다.”

FCD 검출에 대한 이 연구는 현재까지 FCD의 가장 큰 MRI 코호트를 사용하므로 모든 유형의 FCD를 검출할 수 있다.

MELD FCD 분류기 도구는 3세 이상이고 MRI 스캔을 받은 FCD가 의심되는 모든 환자에서 실행할 수 있다.