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[유전자편집기술] 임상시험 승인을 받은 최초의 개인 맞춤형 CRISPR 요법은 한 남자의 희귀 돌연변이를 치료하기 위해 고안되었으며 그의 형제가 그 발달을 주도했다. FDA는 한 사람의 고유한 유전적 장애를 치료하기 위해 특별히 개발된 최초의 개인화된 CRISPR 요법을 테스트하기 위해 승인을 받았다. 그의 형제가 모은 과학자 팀이 만든 유전자 요법은 그의 수명을 연장할 뿐만 아니라 잠재적으로 개인화 유전자 치료법의 새 시대를 예고할 수도 있다.

https://www.freethink.com/health/dmd-treatment

JM Kim | 기사입력 2022/08/25 [00:00]

[유전자편집기술] 임상시험 승인을 받은 최초의 개인 맞춤형 CRISPR 요법은 한 남자의 희귀 돌연변이를 치료하기 위해 고안되었으며 그의 형제가 그 발달을 주도했다. FDA는 한 사람의 고유한 유전적 장애를 치료하기 위해 특별히 개발된 최초의 개인화된 CRISPR 요법을 테스트하기 위해 승인을 받았다. 그의 형제가 모은 과학자 팀이 만든 유전자 요법은 그의 수명을 연장할 뿐만 아니라 잠재적으로 개인화 유전자 치료법의 새 시대를 예고할 수도 있다.

https://www.freethink.com/health/dmd-treatment

JM Kim | 입력 : 2022/08/25 [00:00]

질병: 뒤셴 근이영양증(DMD)은 근육 섬유를 강화하고 보호하는 단백질인 디스트로핀을 조절하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환이다.

 

유전자의 돌연변이는 신체가 충분한 디스트로핀을 생성하지 못하게 하여 점진적인 근육 약화와 악화를 유발한다. 결국 심장과 폐가 제대로 작동하지 않아 대부분의 DMD 환자가 30세가 되기 전에 사망한다.

 

환자: Terry Horgan은 이제 27세이며 DMD를 유발할 수 있는 수백 가지 돌연변이 중에서 그의 돌연변이는 가장 희귀한 돌연변이 중 하나이다.

 

그 때문에 그는 최근에 시도된 많은 DMD 유전자 요법의 혜택을 받지 못했을 것이다. 그러한 시험은 또한 일반적으로 어린이를 대상으로 하기 때문에 테리가 어렸을 때 도움이 되었을 수 있는 치료법조차도 이제는 불가능했다.

 

그는 유매스 찬 의과대학(UMass Chan Medical School)의 새로운 시험에 합격하는 데 문제가 없었다. 테스트 중인 CRISPR 요법은 그의 형인 Richard Horgan이 구성한 팀에 의해 그를 위해 특별히 설계되었다.

 

가족 문제: Richard는 그의 형제가 DMD를 극복하도록 돕기 위해 그가 아직 하버드 경영대학원에 재학 중이던 2017년 비영리 희귀병 치료(Cure Rare Disease)를 설립했다.

 

몇 년 이내에 비영리 단체는 유매스 찬, 예일대 학교 및 기타 기관의 연구원들로 하여금 Terry의 돌연변이에 대한 고유한 DMD 치료법을 개발하고 테스트하게 했다. 그리고 2022 7 FDA는 치료제(CRD-TMH-001)를 임상시험에 승인했다.

 

Richard Boston Globe와의 인터뷰에서 "드디어 여기까지 왔다."라고 말했다. "조심스럽게 낙관하고 있다."

 

 Richard Horgan(왼쪽)은 자신을 괴롭히는 Terry(오른쪽)를 돕기 위해 Cure Rare Disease를 설립했다. 이미지출처: The Horgan Family 

  

작동 원리: 새로운 DMD 치료법은 속이 빈 바이러스를 사용하여 골격근에서 대체 형태의 디스트로핀 생성을 촉진하도록 설계된 CRISPR 유전자 편집 시스템을 제공한다.

 

새로운 치료법은 단일 정맥 주사를 통해 전달된다. 그의 면역 체계가 바이러스를 공격할 위험을 최소화하기 위해 Terry는 약물을 받기 전에 면역억제제로 치료를 받을 것이다. 그런 다음 그는 며칠 동안 병원에 머물면서 모니터링한다.

 

연구원들은 15년 동안 Terry를 추적할 계획이다. 희망은 치료가 그의 상태를 안정시키고 어쩌면 그의 힘의 일부를 회복시키는 것이다.

 

Richard "심장 및 폐 기능의 개선을 볼 수 있다면 그것은 굉장할 것이다."고 말했다.

 

큰 그림: Terry가 유일한 시험 참가자가 될 것이며 DMD 치료가 원하는 대로 작동하면 특정 돌연변이의 희귀성으로 인해 DMD 치료를 받을 수 있는 유일한 사람이 될 것이다.

 

한 사람을 위한 약물 개발에 수백만 달러와 셀 수 없이 많은 시간을 소비하는 것은 드문 일이지만 새로운 DMD 치료법이 효과가 있다면 다른 많은 환자에게 도움이 될 것이다.

 

이것은 유전자 자체를 변경하는 것이 아니라 신체가 기존 유전자 코드에 반응하는 방식을 변경하도록 설계된 CRISPR 요법의 첫 인간 실험이 될 것이다. 개인 맞춤형 CRISPR 치료의 첫 번째 시험이기도 하고, 근이영양증에 대한 CRISPR과 같은 유전자 편집 기술의 첫 번째 시험이기도 하다.

 

이 시험에서 생성된 모든 최초의 데이터는 연구자들이 Terry와 같은 희귀 질환이나 일반적인 질환을 가진 사람들을 돕기 위한 자체 유전자 편집 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있다.

 

DMD 치료제 개발에 중요한 역할을 한 Yale 과학자인 Monkol Lek "일대일 임상 시험은 새로운 실험 약물에 대한 안전성 프로파일을 구축하는 방법이 될 수 있다."라고 말했다. "같은 실수를 피하는 한 가지 방법은 데이터를 공유하는 것이다."

 

Cure Rare Disease도 이 시험에서 멈추지 않는다. 비영리 단체는 Terry를 돕기 위해 일하면서 희귀 질환 치료제 개발 및 시험을 위한 프레임워크를 개발했으며 현재 파이프라인에 몇 가지 다른 치료제가 있다.

 

Richard "이것은 희귀 및 초희귀 질병을 치료하기 위한 더 많은 치료제를 개발하려는 CRD의 노력의 시작에 불과하다"라고 말했다.

 
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