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[수명연장] 인간 게놈 시퀀싱 및 딥 러닝(AI)이 개인화된 의료 서비스를 혁신한다. 전체 인간 인구를 딥 러닝 시스템에 공급함으로써 머신러닝 알고리즘은 암이나 기타 질병에 대한 잠재적인 바이오마커를 식별할 수 있다. 또한, 시스템은 유전 가계도에 대해 깊이 파고들어 어떤 유전자가 다른 특성이나 질병에 책임이 있는지 식별할 수 있다.

https://www.unite.ai/how-human-genome-sequencing-deep-learning-can-revolutionize-personalized-healthcare/

JM Kim | 기사입력 2022/06/14 [00:00]

[수명연장] 인간 게놈 시퀀싱 및 딥 러닝(AI)이 개인화된 의료 서비스를 혁신한다. 전체 인간 인구를 딥 러닝 시스템에 공급함으로써 머신러닝 알고리즘은 암이나 기타 질병에 대한 잠재적인 바이오마커를 식별할 수 있다. 또한, 시스템은 유전 가계도에 대해 깊이 파고들어 어떤 유전자가 다른 특성이나 질병에 책임이 있는지 식별할 수 있다.

https://www.unite.ai/how-human-genome-sequencing-deep-learning-can-revolutionize-personalized-healthcare/

JM Kim | 입력 : 2022/06/14 [00:00]

최초의 인간 게놈 시퀀싱은 27억 달러가 소요되고 완료하는 데 거의 15년이 걸리는 대규모 공공 사업이었다. 인간 게놈 시퀀싱의 현재 비용은 극적으로 떨어졌다. 비용은 2015 $4000에서 오늘날 $300 미만으로 떨어졌다.

 

일부 게놈 회사는 비용을 100달러 미만으로 낮추는 것을 더 목표로 하고 있다. 이 가격에서 질문은 언제 인간 게놈을 시퀀싱하지 않는 것이 소홀한가로 옮겨간다.

 

한 연구에 따르면 암을 조기에 진단하면 미국 의료 시스템에서 연간 평균 260억 달러를 절약할 수 있다. 비교 시퀀싱과 비교하면 모든 미국인은 1000억 달러의 일회성 비용이 발생하며 규모의 경제를 고려하면 이 비용은 더 떨어질 수 있다.

 

암에 대한 유전적 소인을 찾는 것 외에도 게놈 시퀀싱은 단일 유전자 유전, 다인자 유전, 염색체 이상 및 미토콘드리아 유전과 같은 여러 유형의 유전성 유전 질환과 관련된 질병을 식별하는 것과 직접적으로 관련이 있다.

 

이제 딥 러닝이라는 머신러닝의 하위 집합을 사용하여 이 보물 같은 유전 정보를 분석할 경우 사회에 미치는 이점을 상상해 보겠다.

 

느슨하게 뇌의 신경망을 기반으로 하는 딥 러닝은 데이터 과학자가 의존하는 가장 중요한 도구 중 하나이다. 딥 러닝은 데이터를 분석하고 패턴 인식을 사용하여 복잡한 패턴을 학습하고 이러한 패턴을 일반화하여 데이터 포인트를 식별할 수 있는 정교한 모델을 생성한다. 이러한 데이터 포인트는 복잡할 수 있으며 딥 러닝 시스템이 작동하는 데이터가 많을수록 더 인상적인 결과를 얻을 수 있다.

 

전체 인간 인구를 딥 러닝 시스템에 공급함으로써 머신러닝 알고리즘은 암이나 기타 질병에 대한 잠재적인 바이오마커를 식별할 수 있다. 또한, 시스템은 유전 가계도에 대해 깊이 파고들어 어떤 유전자가 다른 특성이나 질병에 책임이 있는지 식별할 수 있다.

 

이 중 어느 것도 AI 실무자에게 혁명적이지 않다. 문제는 수십 년 된 기술에 의존하는 구식 정부에 대한 우리의 의존이다. 종종 팩스 기계는 여전히 환자 데이터를 주고받는 데 사용된다. 이 구식 시스템을 현대화할 때이다.

 

이제 다음 번에 의사에게 갈 때 즉시 게놈에 액세스하고 최신 증상을 컴퓨터에 입력하여 AI가 치료 옵션에 대한 권장 사항과 함께 결과를 즉시 반환하도록 할 수 있다고 상상해보자. 실시간 건강 데이터를 추적하는 웨어러블 장치를 사용하면 의사를 방문하는 것이 필요하지 않을 수도 있다.

 

가장 효과적인 솔루션은 의료진이 유전 상담 교육을 받는 것이며, 이는 유전 질환의 영향을 받거나 위험에 처한 개인과 혈통을 조사하는 과정이다. 유전 상담에서 가장 중요한 단계는 개인의 유전 프로필을 기반으로 최상의 치료 옵션을 추천하는 것이다.

 

또 다른 이점은 방치된 희귀 질환을 대상으로 하며, 희귀 질환은 일반 인구에 영향을 미치는 보다 일반적인 질병에 비해 소수의 사람들에게 영향을 미치는 건강 상태로 식별된다. 이러한 희귀 질병은 종종 전통적인 방식을 목표로 하기에는 너무 비용이 많이 든다.

 

딥 러닝 시스템은 데이터 세트(유전 프로필)를 비교하여 이러한 희귀 질병의 유전적 전구체를 잠재적으로 식별할 수 있다. 희귀 질병만 해도 3천만 명의 미국인에게 영향을 미치고 미국 의료 시스템에 연간 1조 달러의 비용이 든다.

 

위에 대한 한 가지 유효한 주장은 사용자 개인 정보의 잠재적 손실이다. 이러한 문제는 연합 학습이라는 고급 유형의 머신러닝을 사용하여 해결할 수 있다. 연합 학습을 사용하면 개인 식별 데이터를 공유할 필요가 없다. 연합 학습은 머신러닝 모델을 데이터 소스로 가져와 데이터를 안전한 위치에 저장할 수 있도록 한다. 개인 정보 보호 문제를 줄이기 위한 간단한 솔루션은 환자(또는 부모)가 개인 식별 데이터에 대한 액세스를 승인하는 것이다.

 

이러한 유형의 솔루션은 맞춤형 의약품을 시장에 출시하는 데 매우 중요할 수 있다. 개인에게 어떤 분자를 표적으로 삼아야 하는지 아는 것은 개인화 의학으로 완전히 전환하는 데 중요하다.

 

개인화된 의료는 개인을 구체적으로 목표로 삼기 위해 신중하게 맞춤화된 복용량모양, 크기 및 방출 특성으로 약물을 3D프린팅하게 된다. 성별, 체중 및 기타 물리적 변수를 고려할 뿐만 아니라 특정 인구 집단에 속하는 특정 게놈에만 존재할 수 있는 분자를 구체적으로 표적화하도록 약물을 설계할 수도 있다.

 

딥 러닝은 약물과 표적 분자 간의 결합을 예측하는 데 성공적으로 사용되었으며이는 Journal of Cheminformatics에 게재된 바와 같이 한국의 광주과학기술원 연구진에 의해 성공적으로 테스트되었다.

 

파편화된 민영화된 의료 시스템은 위와 같은 문제로 어려움을 겪을 수 있지만 오늘날 특히 공공 의료 시스템에서 문샷 사고에 관심이 있는 야심 찬 정치인이 이 시나리오를 테스트할 수 있다.

 

에스토니아는 실제로 이를 주도하고 있다. 에스토니아 게놈 프로젝트는 에스토니아 인구의 많은 비율의 건강 기록을 포함하는 인구 기반 생물학적 데이터베이스이자 바이오뱅크이다. 이스라엘 게놈 프로젝트는 10만 명이 넘는 이스라엘 인구의 염기서열을 분석하는 또 다른 야심 찬 프로젝트이다.

 

이 분야의 확실한 리더는 영국이다. Genomics England NHS와 협력하여 게놈 테스트를 제공하고 지속적으로 개선하여 의사와 임상의가 희귀 질환 및 암과 같은 질병을 진단, 치료 및 예방할 수 있도록 지원한다. 그들은 또한 100,000명의 회원을 시퀀싱하는 목표를 가지고 있다.

 

위의 국유화된 데이터베이스의 한 가지 문제는 시퀀싱된 인구가 여전히 상대적으로 작다는 것이다. 데이터의 패턴을 식별하는 데 사용할 때 데이터 세트가 클수록 AI 시스템의 성능이 향상된다. 더 중요한 것은 전체 인구가 의료 서비스에 평등하게 접근할 수 있다는 것이다.

 

또한 더 다양한 민족 배경의 데이터는 잠재적인 AI 편향 문제를 방지하는 데 도움이 될 것이다. AI 편향은 유전적 다양성을 포함하여 다양성이 결여된 데이터에서 비롯된다. 예를 들어 캐나다는 캐나다 인구의 20%가 외국 태생으로 세계에서 가장 많은 이민자 인구를 보유하고 있기 때문에 이를 활용하기에 가장 좋은 위치에 있다. 이것은 민족적 다양성의 부족으로 고통받는 에스토니아와 이스라엘 시스템과 대조된다.

 

게놈 시퀀싱을 표준화하고 딥 러닝을 사용하면 캐나다 의료 시스템에 막대한 재정적 절감과 건강상의 이점을 제공할 수 있다. 오랜 대기 시간으로 인해 고장난 것으로 캐나다인이 자주 표시하는 시스템이다.

 

이 문샷 사고를 수행하는 국가가 납세자의 돈을 절약하고, 미래에 투자하고, 삶의 질을 높이고, 일반 인구의 수명을 연장하는 것과 상관없이 위의 사항은 야심 찬 사고가 필요하다. 개인화된 의료 및 개인화된 의료에 대한 동등한 접근을 제공하는 동시에 세계를 선도한다.

 

 
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