지금까지 과학자들은 암을 유발할 수 있는 72가지 돌연변이 신호를 식별할 수 있었다.

그러나 12,000명 이상의 NHS 환자의 종양을 기반으로 한 새로운 연구에서 새로운 단서의 "보물 보고"를 발견하여 의료진이 환자에게 치료법을 일치시키는 데 도움이 되는 새로운 도구를 개발할 수 있게 되었다.

연구 뒤에 있는 과학자들은 새로운 기술이 전체 게놈 시퀀싱을 받는 모든 환자에게 즉시 사용될 수 있다고 말했다. 현재는 희귀질환 및 유전질환을 앓고 있는 어린이들과 모든 암 어린이들에게 주로 제공되고 있다.

그러나 과학자들은 새로운 발견이 향후 5년에서 10년 내에 암 치료에 혁명을 일으킬 수 있기를 희망하면서 이것을 훨씬 더 광범위하게 시행할 계획이 있다.

과학자들은 이 프로젝트가 "마음을 사로잡았고" 의사가 환자에게 가장 효과적인 치료법에 대한 맞춤형 지침을 받을 수 있음을 의미하는 새로운 진단 도구를 만들 수 있게 했다고 말했다.

캠브리지 대학과 캠브리지 대학 병원의 Serena Nik-Zainal 교수가 이끄는 과학자 팀은 12,000명 이상의 NHS 암 환자의 전체 게놈 서열을 분석했다.

과학자들은 연구의 규모와 전체 게놈 시퀀싱에 의해 제공된 방대한 양의 데이터가 이전에 식별된 적이 없는 암 DNA의 패턴을 감지할 수 있음을 의미한다고 말했다.

Cancer Research UK의 지원을 받고 Science 저널에 게재된 이 연구를 통해 과학자들은 컴퓨터 기반 도구를 개발할 수 있었다. 즉, 전체 게놈 시퀀싱을 받는 모든 암 환자의 서명을 확인하고 맞춤형 치료 조언을 받을 수 있다.

예를 들어 특정 종양에만 작용하는 면역 요법 유형을 제공받을 수 있음을 의미한다.

현재 전유전체 염기서열분석은 모든 소아암을 포함한 희귀질환 환자에게만 적용되지만, 유방암, 난소암, 뇌종양 등의 환자를 대상으로 확대 적용되고 있다.

Nik-Zainal 교수는 이렇게 많은 환자를 대상으로 하는 이러한 주요 연구를 수행할 수 있었던 것이 "놀랍다"고 말했다.

“놀랐다. 사실 나는 공공 부문에서 생성된 이 데이터를 사용할 수 있는 의사와 과학자가 너무 자랑스럽다. 이상하다"고 말했다.

Nik-Zainal 교수는 이 연구가 미래를 위한 표준화된 테스트로 유전체학을 사용하는 데 있어 "진정으로 중요한 진전"이라고 덧붙였다. 그녀는 향후 5~10년 내에 광범위한 롤아웃이 예상된다고 말했다.

그녀는 “변이 서명을 식별하는 것이 중요한 이유는 범죄 현장의 지문과 같기 때문이다. 암의 원인을 찾아내는 데 도움이 된다.”고 말했다.

“모래에 수천 개의 발자국이 있는 매우 분주한 해변을 보는 것과 같다. 훈련되지 않은 눈에는 발자국이 무작위적이고 무의미하게 보인다.”

"하지만 그것들을 자세히 연구할 수 있다면 무슨 일이 일어나고 있는지, 동물과 사람 지문을 구별하고, 지문이 얼마나 오래된 것인지, 어른인지 아이인지, 어떤 방향으로 여행하고 있는지에 대해 많은 것을 배울 수 있다."

그녀는 “돌연변이 시그니처도 마찬가지다. 전체 게놈 시퀀싱을 사용하면 관련성이 있고 중요한 '발자국'을 식별하고 암 발병을 통해 무슨 일이 일어났는지 밝힐 수 있다."고 말했다.

암 진단 개선의 '궁극 목표'

게놈 데이터는 희귀 질환이나 암에 걸린 약 85,000명의 환자로부터 100,000개의 전체 게놈을 시퀀싱하기 위한 영국 전역의 임상 연구 이니셔티브인 100,000 Genomes Project에서 제공했다.

영국 암 연구(Cancer Research UK)의 미셸 미첼(Michelle Mitchell) 최고경영자(CEO)는 “이 연구는 암이 어떻게 발전했는지, 어떻게 행동하며 어떤 치료 옵션이 가장 효과적인지에 대한 단서를 제공하는 데 전체 게놈 시퀀싱 테스트가 얼마나 강력한지 보여준다.”고 말했다.

Genomics England의 최고 과학 책임자인 Matt Brown 교수는 “돌연변이 서명은 전체 게놈 시퀀싱의 잠재력을 최대한 활용한 예이다. 우리는 이 연구에서 볼 수 있는 돌연변이 단서를 사용하여 암 환자의 진단 및 관리를 개선하는 궁극적인 목표를 가지고 환자 집단에 다시 적용하기를 희망한다”고 말했다.