혈액 검사로 알츠하이머병의 초기 징후를 정확하게 감지

2022년 2월 23일

세인트루이스에 있는 워싱턴대학교 의과대학에서 개발된 혈액검사는 3개 대륙에서 온 거의 500명의 환자를 대상으로 한 연구에서 알츠하이머병의 초기 징후를 탐지하는 데 매우 정확함을 입증했으며, 이 검사가 일상적인 선별 검사 및 검사를 위해 고려되어야 한다는 추가 증거를 제공한다.  

선임 저자인 Randall J. Bateman, MD, Charles F. and Joanne Knight 저명한 신경과 교수는 "우리 연구는 혈액 검사가 아직 인지 저하를 경험하지 않은 환자들 사이에서도 알츠하이머병과 관련된 아밀로이드 플라크를 탐지하는 강력한 수단을 제공한다는 것을 보여준다."라고 말했다. 

Bateman은 “알츠하이머에 대한 혈액검사는 알츠하이머 연구 및 진단에 큰 도움이 되어 임상 시험을 위해 환자를 식별하는 시간과 비용을 크게 줄이고 새로운 치료 옵션 개발에 박차를 가한다. 신약이 출시되면 혈액 검사를 통해 질병의 초기 단계에 있는 사람들을 포함하여 누가 치료의 혜택을 받을 수 있는지 결정할 수 있다."

Bateman과 동료들이 개발한 혈액 검사는 혈액 내 아밀로이드 베타 단백질 Aβ42 및 Aβ40 수준의 비율을 기반으로 아밀로이드 플라크가 뇌에 축적되기 시작했는지 여부를 평가한다.

연구자들은 현재 뇌 내 질병의 존재 및 진행을 평가하는 데 사용되는 값비싼 뇌 스캔 및 침습적 척수 천자에 대한 대안으로 알츠하이머에 대해 저렴하고 쉽게 접근할 수 있는 혈액 검사를 오랫동안 추구해 왔다.

여전히 황금 표준인 PET 뇌 스캔을 사용하여 질병을 평가하려면 스캔당 평균 $5,000에서 $8,000의 비용으로 방사성 뇌 스캔이 필요하다. 뇌척수액에서 아밀로이드-베타 및 타우 단백질의 수준을 분석하는 또 다른 일반적인 검사는 약 1,000달러의 비용이 들지만 일부 환자는 견디기를 꺼릴 수 있는 척수 천자 과정이 필요하다.

이 연구에서는 500달러의 혈액 검사를 통한 사전 선별이 PET 스캔을 사용하는 임상 시험에 환자를 등록하는 데 드는 비용과 시간을 절반으로 줄일 수 있다고 추정한다. 혈액 검사만으로 검진을 6개월 이내에 완료할 수 있고 비용을 10배 이상 절감할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

Bateman의 연구를 기반으로 한 상용 테스트는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 프로그램에 따라 2020년에 인증되었다. CLIA 인증 프로그램은 질병 통제 예방 센터 및 메디케어 및 메디케이드 서비스 센터와 협력하여 식품 의약청에서 운영한다.

Precivity AD로 알려진 이 테스트의 상용 버전은 Bateman과 그의 동료 David Holtzman, MD, Barbara Burton 및 Reuben M. Morriss III 신경학 석좌교수가 설립한 워싱턴대학의 신생기업인 C2N Diagnostics에서 판매하고 있다. Bateman과 Holtzman은 대학에서 C2N 라이선스를 받은 특허의 발명가이다.

CLIA 인증은 미국의 의사가 테스트를 사용할 수 있도록 합니다. 이미 인지 저하 증상이 있는 환자의 의학적 평가 및 치료에 도움이 되는 정보를 제공하기 위한 것이다. 유사한 인증을 통해 유럽에서 테스트를 사용할 수 있다. 이 검사는 아직 대부분의 건강 보험이 적용되지 않는다.

현재 연구에 따르면 혈액 검사는 서로 다른 프로토콜에 따라 서로 다른 실험실과 3개 대륙의 서로 다른 집단에서 수행된 경우에도 여전히 매우 정확하다.

과학자들은 단식 후 채혈 여부나 혈액 처리에 사용되는 항응고제의 종류와 같은 샘플링 방법의 작은 차이가 검사 정확도에 큰 영향을 미칠 수 있는지 여부를 알지 못했다. 결과는 아밀로이드 베타의 미묘한 변화를 기반으로 하기 때문이다. 혈액 내 단백질 수준. 이러한 아밀로이드 단백질 비율의 정확한 측정을 방해하는 차이는 위음성 또는 양성 결과를 유발할 수 있다.

테스트의 정확성을 확인하기 위해 연구원들은 미국, 호주, 스웨덴에서 진행 중인 알츠하이머 연구에 등록한 개인의 혈액 샘플에 이 테스트를 적용했다. 각 연구에서는 혈액 샘플 및 관련 뇌 영상 처리에 서로 다른 프로토콜을 사용한다.

이 연구의 결과는 워싱턴 대학에서 개발한 고정밀 면역침전 질량분석기 기술을 사용하는 Aβ42/Aβ40 혈액 검사가 인지 장애가 있는 사람과 손상되지 않은 사람 모두에게 세 연구 모두에서 매우 정확하고 일관된 결과를 제공한다는 것을 확인했다.

혈액 아밀로이드 수치가 또 다른 주요 알츠하이머 위험 인자(유전적 변이 APOE4의 존재)와 결합되었을 때 혈액 검사의 정확도는 뇌 영상과 비교할 때 88%, 척수 천자와 비교할 때 93%였다.

"이러한 결과는 이 검사가 미래 치매의 위험이 있을 수 있는 손상되지 않은 환자를 식별하는 데 유용할 수 있으며 조기 개입이 가장 좋은 결과를 가져올 가능성이 있을 때 임상 시험에 등록할 수 있는 기회를 제공할 수 있음을 시사한다."라고 Bateman이 말했다. "음성 검사 결과는 또한 의사가 다른 건강 문제, 질병 또는 약물과 관련이 있을 수 있는 장애가 있는 환자의 알츠하이머 병을 배제하는 데 도움이 될 수 있다."