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[유전자치료] 테이-삭스(Tay-Sachs) 질병에 걸린 아이는 암울하게도 대부분 5세에 사망한다. 이 끔찍한 질병에 대한 첫 번째 유전자 치료가 두 자녀에게 성공적으로 이루어졌다. 유전자 치료법은 두 개의 무해한 바이러스 벡터를 사용하여 누락된 효소를 생성하는 방법을 가르치는 DNA 지침을 뇌 세포에 전달한다. 유사한 기술이 여러 관련 질병 및 기타 상태를 치료하는 데 사용되었다.

httphttps://singularityhub.com/2022/02/18/first-gene-therapy-for-tay-sachs-disease-successfully-given-to-two-children/

JM Kim | 기사입력 2022/02/21 [00:00]

[유전자치료] 테이-삭스(Tay-Sachs) 질병에 걸린 아이는 암울하게도 대부분 5세에 사망한다. 이 끔찍한 질병에 대한 첫 번째 유전자 치료가 두 자녀에게 성공적으로 이루어졌다. 유전자 치료법은 두 개의 무해한 바이러스 벡터를 사용하여 누락된 효소를 생성하는 방법을 가르치는 DNA 지침을 뇌 세포에 전달한다. 유사한 기술이 여러 관련 질병 및 기타 상태를 치료하는 데 사용되었다.

httphttps://singularityhub.com/2022/02/18/first-gene-therapy-for-tay-sachs-disease-successfully-given-to-two-children/

JM Kim | 입력 : 2022/02/21 [00:00]

2명의 아기가 14년 이상의 발달 끝에 테이-삭스병에 대한 최초의 유전자 치료를 받았다.

테이-삭스(Tay-Sachs) HexA라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 심각한 신경 질환이다. 이 효소는 일반적으로 뇌에 매우 소량으로 무해한 양으로 존재하는 지방 유사 물질을 분해한다. 그러나 HexA가 없으면 이 지방 유사 물질이 독성 수준으로 축적되어 뉴런을 손상시키고 죽일 수 있다.

이 질병의 증상 중 하나는 1883년 영국 안과의사 Warren Tay에 의해 처음 기술되었다. 1887년 미국의 신경학자인 Bernard Sachs는 획기적인 논문에서 테이-삭스(Tay-Sachs)의 심각한 신경학적 증상을 다음과 같이 설명했다.

“… 2-3개월이 될 때까지는 아무 이상도 발견되지 않았다. 그 때 부모는 그 아이가 그 나이의 아이들보다 훨씬 더 무기력하다는 것을 관찰했다. … 아이는 평소에 등을 대고 누워서 자세를 바꿀 수 없었다자발적인 움직임을 시도한 적이 없다 … 1886 8월에 사망했다."

테이-삭스에 대한 이러한 암울한 설명은 현재까지 남아 있으며, 이 질병에 걸린 사람들은 대개 5세에 사망한다. 어떤 사람들은 10대에 시작하여 수십 년에 걸쳐 점진적으로 악화되는 증상과 함께 나중에 테이-삭스를 발병한다.

나는 이 장벽을 극복하는 데 도움이 될 수 있는 유전자 요법을 개발한 유매스 찬 의과대학과 오번 대학교의 연구원 팀의 일원이다. 우리의 치료법은 두 개의 무해한 바이러스 벡터를 사용하여 누락된 효소를 생성하는 방법을 가르치는 DNA 지침을 뇌 세포에 전달한다. 유사한 기술이 여러 관련 질병 및 기타 상태를 치료하는 데 사용되었다.

불행히도 테이-삭스에 대한 치료법은 아직 없다. 적극적인 의학적 치료는 생존 기간을 연장할 수 있지만 신경 기능을 향상시키지는 못한다. 테이-삭스를 치료하는 유일한 효과적인 방법은 뇌에서 HexA 효소를 회복시키는 것이다. 그러나 이는 혈 뇌장벽이 대부분의 분자가 뇌로 들어가는 것을 방지하기 때문에 어렵다.

테이-삭스의 경우 이러한 DNA 명령이 이러한 세포의 핵으로 들어가고 거기에 머무르므로 HexA의 장기 생산이 가능하다. 다른 동물 종에 대한 유전자 요법을 성공적으로 테스트한 이전 연구에 기초하여, 뇌의 중앙 부분에 치료제를 전달하면 효소가 다른 영역으로 연결을 따라 이동하고 뇌 전체에 분포할 수 있다고 믿는다.

우리의 유전자 요법 치료를 받은 첫 번째 아이는 2세 반이었고 말기 질병 증상을 보였다. 치료 3개월 후, 그들은 근육 조절이 더 잘되었고 눈에 초점을 맞출 수 있었다. 이제 5세가 된 아이는 안정적인 건강을 유지하고 발작이 없다. 이는 일반적으로 이 나이의 환자에게는 불가능한 일이다. 7개월에 치료를 받은 두 번째 아이는 3개월의 추적 관찰 결과 뇌 발달이 개선되었고 2세가 조금 넘은 시점에서도 발작이 없었다.

우리의 치료가 질병 진행을 완전히 멈출 수 있는지 확인하려면 더 많은 테스트가 필요하다. 이것이 인간에게 처음으로 투여된 치료법이라는 점을 감안할 때, 우리는 동물 연구에서 본 최대 치료 효과보다 낮은 보존 용량을 사용했다. 제 동료와 저는 현재 더 많은 수의 환자에서 용량 증량의 안전성과 효능을 테스트하기 위해 후속 임상 시험을 수행하고 있다.

이러한 치료법의 제조 비용 증가로 인해 전 세계적으로 환자 수가 매우 적고 수익성이 낮은 많은 초 희귀 질병에 대한 유전자 치료법을 개발하고 테스트하는 것이 불가능하지는 않더라도 극도로 어렵다.

우리는 진행 중인 임상 시험에서 이러한 치료를 어린이에게 제공할 수 있었던 것은 자신의 자녀가 참가자인 관대한 가족의 자금 덕분이었다. 이 풀뿌리 접근 방식은 초 희귀 질병 연구의 일반적인 주제이다. 개발 및 테스트는 종종 부모, 재단 및 연방 보조금의 지원을 받는다.

유매스 찬 의과대학의 분자 치료제 변형 연구소 프로그램은 가족 및 재단과 협력하여 계속해서 증가하는 매우 희귀한 질병에 대한 보다 많은 바이러스 벡터 유전자 치료법을 개발하는 데 중점을 둔다. 우리는 전 세계적으로 약 7,000가지의 희귀 질환을 앓고 있는 모든 환자가 정상적인 삶을 누릴 자격이 있다고 믿는다.

 

글쓴이: Miguel Sena-Esteves, PhD는 신경과 부교수이자 Horae 유전자 치료 센터의 회원이다. Miguel Sena-Esteves는 포르투갈의 포르투 대학에서 생물 의학 박사 학위를 받았으며 그곳에서 유전자 치료 연구를 시작했다.

 

 
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