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[인공지능] 노스캐롤라이나 주립대학교의 연구원들이 개발한 새로운 기술은 3D 물체를 식별하는 인공지능(AI) 프로그램의 능력을 향상시킨다. MonoCon이라고 하는 이 기술은 AI가 2D 이미지를 사용하여 공간에서 3D 개체가 서로 관련되는 방식을 학습하는 데도 도움이 된다.

https://singularityhub.com/2022/02/06/rapid-dna-sequencing-tech-breaks-the-speed-record-for-reading-whole-genomes/

JM Kim | 기사입력 2022/02/08 [00:00]

[인공지능] 노스캐롤라이나 주립대학교의 연구원들이 개발한 새로운 기술은 3D 물체를 식별하는 인공지능(AI) 프로그램의 능력을 향상시킨다. MonoCon이라고 하는 이 기술은 AI가 2D 이미지를 사용하여 공간에서 3D 개체가 서로 관련되는 방식을 학습하는 데도 도움이 된다.

https://singularityhub.com/2022/02/06/rapid-dna-sequencing-tech-breaks-the-speed-record-for-reading-whole-genomes/

JM Kim | 입력 : 2022/02/08 [00:00]

희귀병을 앓고 있는 어린이의 경우 진단을 받는 데 보통 수년이 걸린다. "진단 오디세이"는 신비하고 몸을 쇠약하게 하는 증상의 근본 원인을 밝히기 위한 여러 추천과 수많은 테스트로 가득 차 있다. DNA 시퀀싱의 새로운 속도 기록은 곧 가족이 어렵고 삶을 변화시키는 질문에 대한 답을 더 빨리 찾는 데 도움이 된다.

 

7시간 18분 만에 스탠포드 의학의 연구원 팀은 혈액 샘플 수집에서 질병 진단 제공으로 전환했다. 이 전례 없는 처리 시간은 초고속 DNA 시퀀싱 기술과 대규모 클라우드 스토리지 및 컴퓨팅의 결과이다. 이 개선된 질병 진단 방법을 통해 연구자들은 이전에 문서화되지 않은 유전 질병의 근원을 발견할 수 있게 되어 인간 게놈의 60억 글자에 새로운 빛을 발하게 되었다.

 

7,000개 이상의 희귀 질환이 전 세계적으로 3억 명의 사람들에게 영향을 미치며 그 중 50%가 어린이이다. 이 질병의 80%는 유전적 요소를 가지고 있다. 일부 희귀 유전 질환의 발병은 빠르고 쇠약해질 수 있다. 증상을 발견하고 근본 원인을 식별하는 것은 많은 가족에게 시간과의 경쟁이다.

 

나는 혁신적인 의료 기술에 대한 접근성을 개선하기 위해 노력하는 생명공학 및 정책 학자이다. 간단하고 저렴한 검사 든 정교하고 값비싼 유전자 치료법이든, 의학적 혁신은 전 세계 인구에 도달해야 한다. 나는 초고속 DNA 시퀀싱이 더 넓은 망을 던지고 희귀 질환 진단을 위한 더 빠른 턴어라운드를 제공하는 열쇠라고 믿는다.

 

 

 

새로운 기네스 세계 기록

 

완전한 또는 "전체인간 게놈의 염기서열 분석에 성공한 최초의 시도인 인간 게놈 프로젝트는 1990년부터 2003년까지 13년이 걸렸고 27억 달러가 소요되었다. 2014년에 전체 게놈 시퀀싱 분야는 1,000달러의 가격대에 도달하여 또 다른 주요 이정표를 통과했다. 매년 시퀀싱 비용은 엔지니어링 및 컴퓨팅 혁신으로 인해 계속해서 하락하고 있다.

 

스탠포드 연구원들은 세계 기록을 찾기 위해 Oxford Nanopore Technologies DNA 시퀀싱 플랫폼에 도달했다이 플랫폼은 생물학적 세포막의 구멍과 비슷한 크기와 구성의 구멍을 통해 DNA의 큰 가닥을 당겨 게놈을 읽는 장치를 개발했다. DNA 가닥이 구멍을 통과할 때 장치는 각 DNA 문자에 고유한 미묘한 전기적 변화를 읽어 DNA 서열을 감지한다.

 

수천 개의 이러한 구멍이 플로우 셀이라는 장치에 걸쳐 분포되어 있다. 연구원들은 48개의 유동 세포에서 단일 환자의 게놈을 동시에 시퀀싱하여 5시간 2분이라는 기록적인 시간 안에 전체 게놈을 읽을 수 있도록 했다.

 

초고속 DNA 시퀀싱으로 생성된 테라바이트의 데이터는 클라우드 기반 스토리지 시스템으로 이동되었다. 클라우드에서 알고리즘은 게놈을 스캔하여 유전 질환의 기원을 설명하는 데 도움이 될 수 있는 DNA 서열 내에서 작은 변이(돌연변이)를 찾는다.

 

진단 오디세이 다시 쓰기

 

질병의 기원이 게놈에 있다고 생각되는 경우 앞으로의 표준 의학적 방법은 유전자 패널을 주문하는 것이다. 이 테스트는 질병을 유발할 수 있는 돌연변이에 대해 미리 결정된 유전자 목록을 시퀀싱한다. 검사 결과를 받는 데는 보통 2~3주가 소요되지만 최대 8주가 소요될 수 있으며 목록에 없는 유전자의 돌연변이를 놓칠 수도 있다.

 

시퀀싱 및 분석 프로세스를 7시간으로 단축하고 일부 유전자에서 전체 게놈으로 시퀀싱을 확장하면 진단 오디세이가 근본적으로 바뀔 수 있다. 초고속 DNA 시퀀싱은 이미 두 어린이의 삶에 변화를 가져왔다.

 

오리건에서 온 13세의 매튜 준즈만(Matthew Junzman)은 스탠포드 병원으로 급히 이송되어 생명 유지 장치를 받았다. 그의 심장은 쇠약해지고 있었고 아무도 그 이유를 알지 못했다. 의사들은 원인을 두 가지 옵션으로 좁혔다. 심근염, 심장 염증과 관련된 가역적 상태 또는 치료할 수 없는 유전적 상태이다.

 

스탠포드 연구에서 의사들은 초고속 DNA 시퀀싱 테스트를 수행하여 매튜에게 유전적 질환이 있음을 신속하게 밝혀냈다. 그는 즉시 이식 목록에 올라갔고 3주 후에 새 심장을 받았다.

 

같은 연구에서 3개월 된 환자가 발작으로 인해 소아과 병원에 입원했다. 의사들은 초고속 DNA 시퀀싱 과정을 통해 발작을 설명하는 유전자 돌연변이를 빠르게 발견했다. 표준 테스트는 처음에 이 진단을 놓쳤을 것이다.

 

질병 진단은 세계적인 문제이다.

 

의료 기술의 발전은 일반적으로 처음 사용 가능하게 되었을 때 높은 가격표를 가지고 있다. 기업 경쟁, 더 저렴한 재료 및 새로운 세대의 기술은 비용 절감에 도움이 될 수 있다. 그러나 인프라, 정치 및 규제 장애물은 모두 글로벌 액세스를 제한하는 데 기여한다.

 

Oxford Nanopore의 기술은 여러 대체 시퀀싱 장치보다 저렴하지만 장비 및 재료 비용은 여전히 많은 국가의 실험실에서 엄청나게 비싸다. 마찬가지로 저소득 및 중간 소득 국가의 20% 미만이 최신 데이터 인프라를 보유하고 있다. 이것은 많은 곳에서 클라우드 컴퓨팅의 가능성을 제거한다.

 

 

이들 국가에 초고속 DNA 시퀀싱을 도입하려면 게놈 연구를 지원하기 위한 지역적 노력에 투자해야 한다. 예를 들어, Human Heredity & Health in Africa Initiative는 아프리카 인구의 건강과 질병을 연구하기 위해 과학 기반 시설과 인력 개발에 투자한다. 이와 같은 그룹에 초고속 DNA 시퀀싱에 필요한 장비와 소프트웨어를 제공하면 아프리카 인구에서 더 흔한 희귀 질병이 발견되지 않을 것이다.

 

희귀질환의 95%에 대해 승인된 치료법이 없다. 특정 희귀 질환에 걸린 개인의 수가 제한되어 있어 증상을 연구하고 임상 시험을 설계하기가 어렵다. 데이터 공유 시스템을 만들고 규정을 만드는 것은 사람들이 국가 간에 개인 정보를 안전하게 공유할 수 있도록 하는 데 필수적이다. 희귀 질병에 대한 유럽 공동 프로그램(European Joint Programme on Rare Diseases)과 유전체 및 건강을 위한 글로벌 연합(Global Alliance for Genomics & Health)은 이러한 목표를 향해 진전을 이루며 전 세계의 희귀 질병 커뮤니티 사이에 다리를 구축하고 있다.

 

초고속 게놈 시퀀싱이 고소득 국가의 병원에서 하나의 기능이 됨에 따라 보다 광범위한 희귀 질환 커뮤니티가 이러한 도구에 액세스하고 곧 다가올 새로운 질병에 대한 통찰력의 물결로부터 혜택을 얻을 수 있는 방법을 고려하는 것이 중요하다고 생각한다.

 

글쓴이: KEVIN DOXZEN / Kevin University of California Berkeley Jennifer Doudna 연구실에서 생물 물리학 박사 학위를 받았다. 그는 Thunderbird School of Global Management, Arizona State University Sandra Day O'Connor College of Law, World Economic Forum 4차 산업혁명 센터의 공동 공 연구위원이다.

 

이미지 출처: Zita/Shutterstock.com

 
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