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[인간 게놈 프로젝트] 인간 게놈을 '완성'하는 데 20년이 걸렸다. 완전 수태형 두더지라는 매우 희귀한 유형의 조직에서 파생된 인간 세포를 사용하는 특별한 세포 유형 선택과 시퀀싱 기술의 발전으로 인해 가능한 것이었다. 하지만 아직도 가야할 길이 많이 남았다.

https://singularityhub.com/2021/06/13/why-it-took-20-years-to-finish-the-human-genome-and-why-theres-still-more-to-do/

JM Kim | 기사입력 2021/06/15 [00:00]

[인간 게놈 프로젝트] 인간 게놈을 '완성'하는 데 20년이 걸렸다. 완전 수태형 두더지라는 매우 희귀한 유형의 조직에서 파생된 인간 세포를 사용하는 특별한 세포 유형 선택과 시퀀싱 기술의 발전으로 인해 가능한 것이었다. 하지만 아직도 가야할 길이 많이 남았다.

https://singularityhub.com/2021/06/13/why-it-took-20-years-to-finish-the-human-genome-and-why-theres-still-more-to-do/

JM Kim | 입력 : 2021/06/15 [00:00]

 

2001년 인간 게놈 서열 초안의 공개는 인간 게놈에 대한 우리의 이해에 지진과 같은 순간이었으며, 인간 생물학과 질병의 게놈 기반에 대한 이해를 발전시키는 길을 열었다.

 

그러나 섹션은 순서가 지정되지 않고 일부 순서 정보가 잘못되었다. 이제 20년이 지난 지금, 우리는 국제 연구자 컨소시엄에서 사전 인쇄 (아직 동료 검토를 거치지 않음)로 게시한 훨씬 더 완전한 버전을 갖게 되었다.

 

기술적 한계는 최초의 인간 게놈 시퀀스 초안이 게놈의 "유색성"부분 (대부분의 유전자가 발견되고 RNA 및 단백질과 같은 유전자 산물을 만드는 데 가장 활발한 게놈의 92%)만을 포함한다는 것을 의미했다.

 

새로 업데이트 된 시퀀스는 나머지 공백의 대부분을 채우고 전체 DNA 코드의 전체 30 5 5백만 개의 염기쌍("문자")을 제공한다. 이 데이터는 다른 연구자들이 연구를 진행하는 데 사용할 수 있기를 바라며 공개적으로 제공되었다.

 

 

 

20년이 걸렸나?

 

새로 배열된 물질의 대부분은 게놈의 "이색성"부분으로, 이 부분은 유색성 게놈보다 "단단하게 포장"되어 있으며 정확하게 읽기가 매우 어려운 많은 반복적인 서열을 포함한다.

 

이 영역은 한때 중요한 유전 정보를 포함하지 않는 것으로 생각되었지만 현재는 배아 발달 중 장기 형성과 같은 근본적으로 중요한 과정에 관여하는 유전자를 포함하는 것으로 알려져 있다. 2억 개의 새로 배열된 염기쌍 중에는 단백질 생산에 관여할 것으로 예상되는 115개의 유전자가 추정된다.

 

 

 

인간 게놈의 완성을 가능하게 한 두 가지 핵심 요소:

 

1. 아주 특별한 세포 유형 선택

 

새로 발표된 게놈 서열은 수정란이 모체에 의해 기여한 모든 유전 물질을 잃을 때 발생하는 완전 수태형 두더지라는 매우 희귀한 유형의 조직에서 파생된 인간 세포를 사용하여 생성되었다.

 

대부분의 세포는 각 염색체의 사본 두 개를 포함한다. 각 염색체는 각 부모에서 하나씩, 각 부모의 염색체는 서로 다른 DNA 서열에 기여한다. 완전한 포상의 두더지의 세포는 아버지의 염색체의 두 사본만을 가지고 있으며 각 염색체 쌍의 유전적 서열은 동일하다. 이렇게 하면 전체 게놈 시퀀스를 훨씬 쉽게 결합할 수 있다.

 

2. 시퀀싱 기술의 발전

 

수십 년 동안 빙하가 진행된 후, 인간 게놈 프로젝트는 2001년에 "shotgun sequencing"이라는 방법을 개척하여 획기적인 성과를 거두었다. 이 방법은 게놈을 약 200개 염기쌍의 아주 작은 조각으로 분해하고 박테리아 내부에서 복제하고 그 서열을 해독한 다음 거대한 퍼즐처럼 다시 연결한다.

 

이것이 최초의 초안이 게놈의 유색성 영역만을 다루는 주된 이유였다. 이러한 영역 만이 방법을 사용하여 안정적으로 서열화 할 수 있었다.

 

최신 염기 서열은 두 가지 보완적인 새로운 DNA 염기 서열 분석 기술을 사용하여 추론되었다. 하나는 PacBio에서 개발했으며 더 긴 DNA 단편을 매우 높은 정확도로 시퀀싱 할 수 있다. Oxford Nanopore가 개발한 두 번째는 매우 긴 연속 DNA 서열을 생성한다. 이러한 새로운 기술을 통해 퍼즐 조각을 수천 또는 수백만 개의 기본 쌍으로 만들 수 있으므로 조립이 더 쉽다.

 

새로운 정보는 염색체가 기능하고 구조를 유지하는 방법을 포함하여 인간 생물학에 대한 우리의 이해를 발전시킬 잠재력을 가지고 있다. 또한 근본적인 염색체 이상이 있는 다운 증후군과 같은 유전적 상태에 대한 우리의 이해를 향상시킬 것이다.

 

 

 

이제 게놈이 완전히 시퀀싱될까?

 

... 아니다. 명백한 누락은 Y 염색체이다. 왜냐하면 이 서열을 컴파일하는 데 사용된 완전한 포상의 두더지 세포에는 X 염색체의 두 개의 동일한 사본이 포함되어 있기 때문이다. 그러나 이 연구는 진행 중이며 연구자들은 그들의 방법이 매우 반복적인 서열을 가지고 있음에도 불구하고 Y 염색체를 정확하게 서열화 할 수 있을 것으로 예상하고 있다.

 

인간 세포의 (거의) 완전한 게놈 시퀀싱은 매우 인상적인 랜드 마크이지만 인간의 유전적 다양성을 완전히 이해하기 위한 몇 가지 중요한 단계 중 하나일 뿐이다.

 

다음 작업은 다양한 집단의 게놈을 연구하는 것이다 (완전한 포상의 두더지 세포는 유럽이었다). 새로운 기술이 일상적으로 사용할 수 있을 만큼 충분히 성숙해지면서 다양한 집단의 다양한 인간 게놈을 시퀀싱 할 수 있게 되면 인류 역사, 생물학 및 건강에 대한 우리의 이해에 더 큰 영향을 미칠 수 있는 더 나은 위치가 될 것이다.

 

특정 집단에 대한 발견을 제한함으로써 건강 불균형의 악화를 방지하기 위해 인간 게놈의 다양성에 대한 완전한 이해를 바탕으로 이 연구가 수행되도록 하기 위해서는 주의와 기술 개발이 모두 필요하다.

 

 

 

이미지 출처 : Arek Socha / Pixabay

 

 
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