생물학을 위한 "Google 지도" 구축: 인간 세포 아틀라스가 의학을 혁신하다.

 

인간 세포 아틀라스(HCA) 컨소시엄은 최근 네이처와 다른 네이처 포트폴리오 저널에 40개 이상의 심사평가 논문을 담은 콜렉션을 출판하면서 건강과 질병에서 인체 세포를 더 잘 이해하려는 사명에서 상당한 진전을 이루었다.

 

콜렉션은 인체에 대한 이해를 높여주는 HCA의 다양한 대규모 데이터 세트, 인공지능 알고리즘, 생물의학적 발견을 선보인다. 이 연구는 태반과 골격이 형성되는 방식, 뇌 성숙 중의 변화, 새로운 장 및 혈관 세포 상태, 코로나19에 대한 폐 반응, 유전적 변이가 질병에 미치는 영향 등에 대한 통찰력을 제공한다.

 

전 세계 연구자들이 기여한 콜렉션의 논문은 대규모 세포 아틀라스를 구축하는 데 필수적인 도구와 사례로 사용된다. 전체적으로 이 논문은 유전적, 지리적, 연령 및 성별 차이를 포함한 인간 다양성의 전체 스펙트럼을 포착하려는 HCA의 헌신을 보여준다.

내피 세포가 있는 모낭을 보여주는 피부 기관체. 출처: Haniffa et al. DOI 10.1038s41586-024-08002-x

인간 세포의 포괄적 매핑

 

HCA는 단일 세포 및 공간 유전체학에서 실험적 및 계산적 접근 방식을 개발하고 사용하여 인간 건강을 이해하고 질병을 진단, 모니터링 및 치료하기 위한 기초로 모든 인간 세포(생명의 기본 단위)에 대한 포괄적인 참조 맵을 만들고 있다. 지금까지 100개국 이상에서 3,600명 이상의 HCA 회원이 함께 일하여 10,000명 이상의 사람으로부터 1억 개가 넘는 세포를 프로파일링했다. 연구자들은 현재 첫 번째 초안인 인간 세포 아틀라스를 조립하기 위해 노력하고 있으며, 이는 결국 모든 장기와 조직에 걸쳐 최대 수십억 개의 세포를 포함하도록 확장될 것이다.

 

인간 폐 조직. 출처: Nathan Richoz, 케임브리지 대학교

 

HCA 콜렉션의 새로운 통찰력

 

네이쳐 포트폴리오의 이 연구 컬렉션은 HCA 사명의 세 가지 측면에서 주요 진전을 보여준다. 개별 성인 조직 또는 장기 매핑, 발달 중인 인간 조직 매핑, 인공지능/머신러닝 기반 방법을 포함한 획기적인 새로운 분석 방법 개발이다. 관련 연구자는 HCA의 18개 생물학적 네트워크의 구성원이며, 각각은 특정 장기, 조직 또는 시스템에 초점을 맞춘다.

 

인간 세포 아틀라스에서 조사하는 18개 생물학적 네트워크. 출처: Ania Hupalowska

 

HCA의 기본 목표 및 성과

“인간 세포 아틀라스는 이미 인간 건강에 대한 우리의 이해를 변화시키고 있는 글로벌 이니셔티브이다. 건강한 인체의 포괄적인 참조 지도(세포 생물학을 위한 일종의 'Google 지도')를 만들어 건강과 질병의 근간이 되는 변화를 탐지하고 이해하기 위한 벤치마크를 확립한다. 조직 내의 특정 유전자, 메커니즘 및 세포 유형에 대한 이러한 새로운 수준의 통찰력은 보다 정확한 진단, 혁신적인 약물 발견 및 고급 재생 의학 접근 방식을 위한 토대를 마련하고 있다.”라고 현재 케임브리지 줄기 세포 연구소에 있는 인간 세포 아틀라스의 창립 공동 의장인 사라 타이크만 교수가 말했다.

 

인간 생물학에 대한 이해 강화

현재 Genentech에 있는 HCA의 창립 공동 의장인 아비브 레게브 박사는 "HCA 커뮤니티가 인간 세포 아틀라스의 첫 번째 초안을 완성하기 위해 나아가면서 이는 HCA 커뮤니티에 중요한 순간이다. 이 연구 모음은 2017년 HCA 백서가 발간된 이후 생물학에서 AI로의 주요 발전을 보여주며, 현재 수많은 생물학적 및 임상적 통찰력을 제공한다. 이 대규모, 커뮤니티 중심, 전 세계적 대표성, 엄격하게 큐레이팅된 아틀라스는 지속적으로 진화하고 모든 사람이 접근할 수 있어 건강과 질병 치료에 있어 인체에 대한 이해를 증진할 것이다."라고 말했다.

 

인간 조직과 질병에 대한 자세한 통찰력

컬렉션의 여러 연구는 특정 조직과 장기에 대한 자세한 분석을 제공하고 질병을 이해하는 데 중요한 새로운 생물학적 발견을 보여준다. 예를 들어, 건강하고 질병에 걸린 조직의 인간 장의 세포 아틀라스는 장 염증에 관여할 수 있는 장 세포 유형을 식별하여 [Oliver et al.] 궤양성 대장염 및 크론병과 같은 상태를 조사하고 궁극적으로 치료하는 데 귀중한 리소스를 제공한다.

 

발달 생물학 및 유전적 통찰력

새로운 논문 컬렉션에는 발달 중 인간 조직의 새로운 지도도 포함된다. 여기에는 골격이 형성되는 방식을 보여주는 최초의 인간 골격 발달 지도 [To et al.], 관절염의 기원에 대한 조명, 골격 상태에 관련된 세포 식별이 포함된다. 추가 연구에서는 1기 태반의 다중 오믹 아틀라스를 설명하는데, 여기에는 태반이 발달하고 배아에 영양분과 보호를 제공하기 위해 기능하는 방식을 제어하는 ​​유전적 프로그램에 대한 통찰력이 포함된다 [Shu et al.]. 이러한 연구와 컬렉션의 다른 발달 생물학 연구는 시간과 공간에서 건강한 발달에 대한 우리의 기본적인 이해를 높이고 많은 질병이 인간 발달에서 유래하기 때문에 치료법을 만드는 데 필요한 청사진과 리소스를 제공한다.

 

형평성과 윤리적 연구 촉진

첨부된 기사에서는 역사적으로 대표성이 낮은 인간 집단의 샘플을 포함하는 것의 중요성을 강조하고 공평한 과학을 촉진하기 위한 조치와 원칙을 설명한다[Amit et al.].

인도 존 C 마틴 간 연구 및 혁신 센터의 파르타 마줌더 교수이자 HCA 조직 위원회 위원, HCA 평등 실무 그룹 공동 의장은 "HCA의 주요 우선순위는 유전적, 문화적, 지리적 다양성의 광범위한 범위를 표현하는 것이다. 아시아 면역 다양성 아틀라스와 말라위의 코로나19 샘플에서 독특한 조직병리학적 차이에 대한 분석과 같은 HCA 연구는 대규모 국제 과학 협력의 놀라운 힘을 보여준다."라고 말했다.

또 다른 기사는 게놈 과학의 광범위한 문제에 대한 새로운 윤리적 지침을 개발하고 이 조언을 전 세계 과학자들에게 제공하는 데 있어 HCA의 역할을 설명한다[Kirby et al.].

 

세포 생물학 연구에 혁명을 일으키는 AI

AI가 인간의 텍스트를 빠르게 처리하는 능력에 혁명을 일으킨 것처럼, 이제 과학자들이 세포 수준과 그 너머에서 생물학에 대한 더 깊고 완전한 이해를 개발하는 데 도움이 되고 있다. 이 콜렉션은 세포 유형을 더 잘 이해하고 분류하고 이 광대한 지도에서 세포를 검색하기 위한 새로운 AI 방법을 소개한다. 예를 들어, SCimilarity[Heimberg et al.]는 연구자들이 단일 세포 데이터 세트를 비교하여 다른 조직과 맥락에서 유사한 세포 유형을 식별할 수 있도록 하는데, 이는 "역방향 이미지 검색"이 사진을 검색하는 방식과 유사하다. 다른 연구팀들은 세포 주석이라고 알려진 특성을 기반으로 세포를 계층적 그룹으로 분류하는 것과 같은 오랜 과제를 해결했다[예: Ergan et al. 및 Fischer et al.]

 

결론: HCA 컬렉션의 영향

세계보건기구의 수석 과학자인 제레미 파라르 박사는 "국제 인간 세포 아틀라스 커뮤니티의 이 획기적인 논문 컬렉션은 모든 종류의 인간 세포를 매핑하고 우리가 성장하고 나이를 먹으면서 어떻게 변화하는지에 대한 엄청난 진전을 강조한다. 이러한 발견에서 나오는 통찰력은 이미 건강과 질병에 대한 우리의 이해를 재구성하고 있으며, 전 세계의 삶에 영향을 미칠 획기적인 건강상의 이점을 위한 길을 닦고 있다."라고 말했다.