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유전자편집 방법은 조기 노화 증후군의 가능성을 보여준다. 과학자들은 급속한 노화 질환인 조로증에 걸린 생쥐의 유전적 돌연변이를 수정했다. 치료법은 언젠가는 어린 시절에 죽을 인간에게 사용될 수 있다.

https://www.futuretimeline.net/blog/2021/01/7-gene-editing-premature-aging.htm

JM Kim | 기사입력 2021/01/11 [00:06]

유전자편집 방법은 조기 노화 증후군의 가능성을 보여준다. 과학자들은 급속한 노화 질환인 조로증에 걸린 생쥐의 유전적 돌연변이를 수정했다. 치료법은 언젠가는 어린 시절에 죽을 인간에게 사용될 수 있다.

https://www.futuretimeline.net/blog/2021/01/7-gene-editing-premature-aging.htm

JM Kim | 입력 : 2021/01/11 [00:06]

400만명의 어린이 중 약 1명이 출생 후 2년 이내에 조로증 진단을 받는다. 그리고 사실상이 아이들은 모두 심혈관 질환(심장마비 및 뇌졸중), 탈모, 골격 문제, 피하 지방 손실 및 굳어진 피부를 포함하여 일반적으로 노년과 관련된 아동기 및 청소년기에 건강 문제를 발생시킨다.

 

어제 Nature지에 발표된 이 새로운 연구를 위해 연구자들은 염기 편집이라는 획기적인 DNA편집기술을 사용했다. 이것은 DNA를 손상시키지 않고 단일 DNA 문자를 다른 문자로 대체한다.

 

조로증은 핵라민 A 유전자의 희귀한 돌연변이(2003년에 발견됨)에 의해 발생하는데, 여기서 하나의 DNA 염기 C T로 변경된다. 이 변화는 프로 게린이라는 독성 단백질의 생성을 증가시켜 빠른 노화 과정을 유발한다. 연구원들은 기본편집 방법을 사용하여 이 돌연변이의 변화가 생쥐의 조로증과 유사한 증상에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 연구했다.

 

미국 국립 인간 게놈연구소(NHGRI)의 선임 연구원이자 이 논문의 교신 저자인 프랜시스 콜린스(Francis Collins, Ph.D.) "영향을 받은 어린이와 그 가족에 대한 이 치명적인 질병의 피해는 아무리 강조해도 지나치지 않다. "하나의 특정 돌연변이가 영향을 받은 거의 모든 어린이에게 질병을 유발한다는 사실로 인해 우리는 근본 원인을 해결할 수 있는 도구가 있을 수 있음을 깨달았다. 이러한 도구는 기본 유전체학 연구에 대한 장기적인 투자 덕분에 개발될 수 있었다."

 

공동 저자인 David Liu, Ph.D. Broad Institute의 그의 연구실은 2016 년에 NHGRI가 일부 자금을 지원하여 기본 편집 방법을 개발했다. DNA에서 이중 가닥 절단을 만드는 CRISPR과 달리 progeria 연구에 사용된 기본편집기는 한 가닥만 긁어 내고 단일 염기를 교체한다.

 

Liu박사는 "CRISPR 편집은 혁명적이지만 아직 많은 종류의 세포에서 정확한 DNA 변화를 만들 수 없다."고 말했다. "우리가 개발한 기본 편집 기술은 워드 프로세서의 찾기 및 바꾸기 기능과 같다. 한 염기 쌍을 다른 염기 쌍으로 변환하는 데 매우 효율적이며 조로증과 같은 질병을 치료하는 데 강력 할 것이라고 믿었다."

 

그들의 방법의 효과를 테스트하기 위해 팀은 처음에 조로증 환자로부터 결합 조직 세포를 얻었다. 그들은 실험실 환경에서 환자 세포 내의 LMNA 유전자에 대한 기본 편집기를 사용했다. 치료는 매우 효율적이었고 세포의 90%에서 돌연변이를 수정했다.

 

이 성공에 따라 그들은 동물 연구로 옮겨갔다. 연구진은 출생 직후 조로증을 유발하는 돌연변이를 가진 거의 12마리의 마우스에 DNA편집 혼합물을 정맥 주사로 한 번 주입했다. 유전자편집기는 심장과 대동맥을 포함한 다양한 기관에 있는 세포의 최대 60%에서 LMNA 유전자의 정상적인 DNA 서열을 성공적으로 복원했다.

 

대부분의 생쥐 세포 유형은 치료 후 6개월 동안 수정된 DNA 서열을 유지했다. 대동맥에서는 편집된 세포가 조로 변이를 가진 세포를 대체하고 조기 악화에서 탈락한 것처럼 보였기 때문에 결과는 예상보다 훨씬 좋았다. 무엇보다도 극적으로 치료받은 쥐의 수명이 7개월에서 거의 1.5년으로 늘어났다. 일반 생쥐의 평균 수명은 2년이다.

 

 

"의사 과학자로서 실험실에서 작업해온 아이디어가 실제로 치료 효과가 있을 수 있다고 생각하는 것은 매우 흥미롭다."라고 Vanderbilt University Medical Center의 공동 저자이자 심혈관 의학 조교수인 Jonathan Brown, M.D.는 말한다. "궁극적으로 우리의 목표는 인간을 위해이를 개발하는 것이지만, 이러한 모델 시스템에서 먼저 해결해야 할 추가 핵심 질문이 있다."

 

Liu "이러한 발견은 한 번의 기본편집기 주입이 돌연변이를 직접 수정하고 질병의 여러 결과를 구출할 수 있음을 보여준다."고 덧붙였다. "편집기, 전달 벡터, 투여량 및 잠재적인 임상 사용시기를 최적화하는 추가 작업이 진행 중이다."

 

이 연구는 FDA(Food and Drug Administration) 2020 11월에 조로증에 대한 첫 번째 치료제 인로나 파르닙 (lonafarnib)을 승인함에 따라 또 다른 최근 이정표를 따른다. 약물 요법은 수명 연장을 제공하지만 치료법은 아니다. 여기에 보고된 새로운 DNA편집방법은 향후 추가적이고 보다 극적인 치료 옵션을 제공할 수 있다.

 

 
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