게놈이란 무엇이며 이를 매핑하는 것이 왜 그렇게 가치가 있나

이 기사는 2023년 4월에 처음 게시되었고 2023년 5월에 업데이트되었고, 2023년 9월에 다시 업데이트되었다.

인간 게놈 프로젝트가 20주년을 기념한 지 불과 몇 주 만에, 의학 연구를 보다 공평하게 만들 것을 약속하는 DNA 매핑의 새로운 이정표에 도달했다.

세계경제포럼(World Economic Forum)의 글로벌 건강 및 의료 전략 전망(Global Health and Healthcare Strategic Outlook)이 지적했듯이, 현재 "제한된 다양성"에 의존하는 " 건강 형평성의 불일치는 의료 데이터에 확고히 자리 잡고 있습니다 ".

모든 인간의 유전적 변이를 보다 정확하게 표현하기 위해 과학자 들은 아프리카, 아메리카, 아시아 및 유럽의 47명의 DNA 서열을 분석하고 유전자와 질병 사이의 연관성을 연구하는 데 도움이 될 수 있는 "팬게놈( pangenome)" 초안을 만들었다.

2019년에 출범해 과학저널 네이처( Nature )에 연구 결과를 발표한 인간 판게놈 참조 컨소시엄(Human Pangenome Reference Consortium )은 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)의 작업을 기반으로 한다. 2003년 4월 처음으로 인간 게놈 전체의 서열을 분석했지만 대부분 한 사람의 DNA를 기반으로 했다.

인간 게놈 프로젝트는 13년이 걸렸으며 약 30억 달러의 비용이 소요되고 미국, 영국, 프랑스, ​​독일, 일본 및 중국의 20개 대학 및 연구센터의 연구원이 참여하는 글로벌 공동노력이었다. 이들 그룹은 함께 국제 인간 게놈 시퀀싱 컨소시엄(International Human Genome Sequencing Consortium) 으로 알려지게 되었다.

게놈(“생명의 책”)은 사람이나 유기체에 관한 전체 유전 정보 세트이다. 개인의 DNA 지도 작성은 과학자들이 암을 비롯한 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 연구하는 데 도움이 될 수 있으며, 향후 의사들이 맞춤형 정밀 의학을 처방할 수 있도록 할 수도 있다.

다른 기능 중에서 남성의 성을 결정하는 인간 Y 염색체의 서열이 최근 완성되었다. 이것은 "인간 범유전체의 마지막 조각"이며 Nature 에 따르면 궁극적으로 불임 치료에 획기적인 발전을 가져올 수 있다.

막달레나 스키퍼(Magdalena Skipper)는 유전학자이자 2001년에 인간 게놈 서열 초안을 발표한 Nature 의 편집장이다 .

여기에서 그녀는 원래 프로젝트가 우리 자신에 대해 무엇을 가르쳐 주었는지, 그리고 지난 20년 동안 유전학에 대한 우리의 이해를 어떻게 발전시켰는지 설명한다.

이를 설명하는 가장 간단한 방법은 특정 생물학적 개체를 구축하기 위한 일련의 지침으로 생각하는 것입니다. 이러한 지침은 해석이 가능하다. 이는 게놈이 진공 상태로 존재하는 것이 아니라 환경의 맥락에서 존재한다는 것을 의미한다. 시를 읽는 다른 사람들과 비교해 보겠다. 시는 글자와 단어로 구성되어 특정 방식으로 작성된다. 하지만 다른 사람들이 그 시를 읽게 된다면, 그 시는 다른 감정을 불러일으킬 수도 있고 다른 역동성을 가질 수도 있다.

나의 비유에서, 그것을 읽는 다른 사람들은 그 게놈의 시가 읽혀지는 다른 환경 조건이 될 것입니다. 게놈은 일련의 명령이며 물론 유전자로 구성된다. 그러나 게놈에는 유전자를 넘어서는 훨씬 더 많은 것이 있다. 유전자와 기타 많은 요소를 읽는 방법에 대한 지침이 있으며, 우연히도 우리는 유전자의 전체 의미와 전체 기능을 계속해서 탐구하고 이해하고 있다.

인간 게놈의 서열 분석은 약 20년 전에 이루어졌으며 이는 실제로 국제적인 공동 노력이었다. 오늘날 게놈 서열 분석은 훨씬 더 간단해졌다. 이제 그것은 진료소의 맥락, 인류의 복잡성, 역사를 이해하는 맥락에서 적용된다.

따라서 의학계, 고생물학, 고고학과 결합된 유전체학은 특별한 기여 없이는 결코 도달할 수 없는 다른 학문 분야에 대한 통찰력을 제공한다. 이는 단순히 질병의 감수성이나 질병의 성격에 대한 정보가 아니라, 개인이나 특정 집단이 잘 반응할 가능성이 가장 높거나 실제로 부작용이 없을 가능성이 가장 높은 가장 효과적인 치료법에 대한 정보이기도 하다.

우리는 유전학의 측면을 직관적으로 이해한다. 우리 모두에게는 친척, 부모, 아마도 자녀, 형제 자매가 있다. 우리는 우리가 가족 구성원들과 비슷하면서도 다른 사람들과 다르다는 것을 알고 있다. 물론 그 이유는 우리의 유전자, 즉 우리의 유전 정보를 가족 구성원들과 공유한다는 사실에 있다. 그러나 이는 예를 들어 유전적 결정론 이라는 미명 하에 종종 오해되는 학문이다 .

인간 게놈과 다른 유기체에 대한 게놈 정보의 가용성을 통해 우리가 생물학적 개체와 우리 주변의 다른 생물학적 개체로 정의하는 지도를 작성하기 시작한 방법을 보는 것은 매우 흥미로웠다. 최초의 인간 게놈 서열이 밝혀진 지 20년이 넘도록 우리가 우리 자신과 때때로 언급되는 "생명의 책"에 대해 엄청난 양을 배웠다는 것은 매우 흥미로운 일이다.

게놈 연구의 다음 단계는 무엇인가?

오늘날 우리가 게놈에 관해 이해하고 있는 것이 너무 많다. 우리는 유전적 감수성을 이해한다. 우리는 특정 유형의 질병이나 특정 약물 치료에 대한 반응을 유발할 수 있는 게놈 내의 돌연변이를 알고 있다.

동시에 우리가 아직도 이해하지 못하는 것이 엄청나게 많다. 유전학은 예를 들어 체질량, 키, 심혈관 질환과 같은 엄청나게 복잡한 특성일 수 있다. 게놈의 다양한 요소는 키가 얼마나 되는지 또는 심장 질환이 발생할 가능성에 집합적으로 영향을 미친다.

우리는 게놈의 다양한 요소가 어떻게 상호 작용하여 특정 개인에게 특정 결과를 가져오는지에 대해 꽤 많이 이해하고 있다. 문제의 복잡성으로 인해 우리가 이해하는 데 훨씬 덜 능숙한 것은 유전적 구성 요소가 환경에 대해 어떻게 작용하는지이다.

어떤 경우에는 다른 것보다 조금 더 간단하다. 키의 예를 들어보자. 키의 유전적 구성 요소 외에도 중요한 영양 구성 요소가 있다는 것은 놀라운 일이 아니다. 영양실조에 걸린 사람은 영양실조가 없었을 때처럼 잠재력을 최대한 발휘할 수 없을 것이다. 그러나 다른 예는 그보다 훨씬 더 복잡하다.

우리는 아직까지 특정 게놈이 다양한 환경에서 어떻게 행동할지 완전히 이해하고 예측할 수는 없다. 이것은 아마도 오늘날 인간 유전학 앞에 놓여 있는 가장 크고 흥미로운 도전 중 하나일 것이다.